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Was ist Cystische Fibrose (CF) ? Was ist Mukoviszidose ?

Cystische Fibrose (CF), auch Mukoviszidose genannt, ist eine schwere angeborene Stoffwechselerkrankung. Durch ein defektes Gen sind der Wasser- und Salzhaushalt der Schleimhäute gestört. Zäher Schleim verklebt die Lunge und verstopft die Bauchspeicheldrüse. Durch den fortschreitenden Funktionsausfall der Lunge und der Bauchspeicheldrüse werden Atmung und Verdauung und in der Folge das ganze Organsystem beeinträchtigt.
Lebensqualität und Lebenserwartung sind stark eingeschränkt. CF ist die häufigste Erbkrankheit in unserer Bevölkerung. Ca. 4 Millionen Menschen in der Bundesrepublik sind (gesunde) CF-Erbmalsträger. Im Jahr werden in Deutschland ca. 200 Kinder mit Mukoviszidose geboren.

Wie erkennt man Mukoviszidose / CF ?

Häufige oder auch chronische Bronchitis mit erschwerter Atmung begleitet die CF-Patienten. Bedingt durch eine schlechte Nahrungsverwertung liegt der Kalorienbedarf bei ihnen etwa doppelt so hoch wie bei Nichtbetroffenen. Sie haben oft mit Untergewicht zu kämpfen. Gedeih- und Wachstumsstörungen können eine Folge sein. Die Ausprägung einzelner Symptome ist nicht bei allen CF-Betroffenen gleich. Sie können einzeln oder zusammen auftreten. Wegen ähnlicher Symptome wird Mukoviszidose oft mit Krankheiten wie Asthma, Bronchitis, Keuchhusten oder Zöliakie verwechselt und dann - oft jahrelang und sehr zum Schaden der Betroffenen - falsch behandelt. Bei Verdacht auf Mukoviszidose gibt ein Schweisstest in einer Mukoviszidose-Ambulanz sicheren Aufschluss.

Wie bekommt man CF ?

Ein Kind erkrankt an Mukoviszidose, wenn es das veränderte Gen von beiden Eltern erbt. Vererbungsgang ist autosomal-rezessiv. Meist handelt es sich um eine so genannte delta-f-508 Mutation. Ist nur ein Elternteil erkrankt, sind seine Kinder Genträger, ohne selbst zu erkranken. Aber sie können das defekte Gen später an die eigenen Kinder weitergeben. Es können auch beide Eltern Genträger sein, ohne es zu wissen. In diesem Fall ist die Wahrscheinlichkeit 1: 4, dass ihr Kind an CF erkrankt.

Wie wird CF behandelt ?

Leider gibt es bis heute noch keine Therapie, die Mukoviszidose heilen kann. Es müssen daher alle therapeutischen Maßnahmen konzentriert eingesetzt werden, um das Fortschreiten der Krankheit abzubremsen. Eine frühe Diagnose mit gleichzeitigem Therapiebeginn ist von entscheidender Bedeutung für den weiteren Lebensweg des CF-Patienten. Aufgrund der Komplexität der Mukoviszidose ist die Therapie sehr aufwendig. Spezielle Atemtechniken müssen erlernt und täglich mehrmals angewandt werden, und die Lungen vom zähen Schleim zu befreien. Angemessene sportliche Betätigung wirkt dabei unterstützend. Zusätzlich müssen Antibiotika, vielfach auch bronchialerweiternde und sekretverflüssigende Medikamente eingenommen oder inhaliert werden. Aufgrund der schlechten Nahrungsverwertung ist eine vitamin- und kalorienreiche Ernährung notwendig, die durch spezielle Enzympräparate ergänzt. Unabdingbar ist die intensive Betreuung in CF-Spezial-Ambulanzen durch ein erfahrenes medizinische-therapeutisches Team von Ärzten, Krankenschwestern, Krankengymnasten, Diätassistenten, Sozialpädagogen und Psychologen.

Können Folgeerkrankungen bei CF auftreten ?

Langfristig kann Mukoviszidose das Auftreten weiterer Erkrankungen bewirken. Häufig entwickeln sich Nasenpolypen, Funktionsstörungen der Leber, der Galle, der Bauchspeicheldrüse (z.B. Diabetis mellitus) oder eine Rechtsherzbelastung. Auch hier ist die Zusammensetzung und Ausprägung der Krankheitssymptome von Patient zu Patient unterschiedlich.

Wie weit ist die Forschung bei Cystischer Fibrose / Mukoviszidose ?

Zur Zeit können lediglich die Symptome der Mukoviszidose behandelt und psychosoziale Folgen gemildert werden. Die klinische Forschung in Zusammenarbeit mit Eltern und Betroffenen hat die Therapiemöglichkeiten wesentlich verbessern können, so daß heute mehr und mehr Patienten das Erwachsenenalter erreichen. Insbesondere seit der Identifizierung des für die Krankheit verantwortlichen Gens im Jahre 1989 haben sich ganz neue Forschungsansätze ergeben, die den Patienten neue Hoffnung geben. Die Erkenntnisse aus der Grundlagenforschung bedürfen aber noch der Umsetzung in eine kausale Therapie, bis zu der es noch ein weiter Weg ist.