Wie wird Mukoviszidose festgestellt?

In der Regel wird Mukoviszidose bei den betroffenen Kindern in den ersten Wochen nach der Geburt festgestellt. Denn der Test auf die Erkrankung ist seit September 2016 Teil des Neugeborenen-Screenings. Nach einem auffälligen Ergebnis im Neugeborenen-Screening ist eine weiterführende Diagnostik – der sogenannte Schweißtest – nötig, um Mukoviszidose nachzuweisen. Auch bei älteren Kindern, die unter häufigen Entzündungen der Atemwege und Untergewicht leiden, sollte ein Schweißtest durchgeführt werden.

In folgenden Fällen wird eine weiterführende Diagnostik empfohlen

  • bei einem positiven Neugeborenen-Screening
  • bei Geschwistern mit der Diagnose Mukoviszidose
  • bei mindestens einem klinischen Hinweis auf Mukoviszidose (z.B. chronischem Husten, chronische Nasennebenhöhlenentzündung, bestimmte Verdauungsprobleme, Mangelernährung)

Die Diagnosestellung besteht aus zwei Teilen

Für die Diagnose der Mukoviszidose muss zusätzlich zu den genannten Hinweisen eine Funktionsstörung des CFTR-Salzkanals nachgewiesen werden. Dies ist mit den folgenden Tests möglich:

  • Schweißtest
  • Gentest
  • Potentialdifferenzmessung (nPD, ICM)

Dabei ist der Schweißtest die sicherste und zuverlässigste Methode. Erst wenn hier kein eindeutiges Ergebnis erzielt wird, werden die anderen Methoden angewandt.