Gentest

Wenn die Ergebnisse des Schweißtests mehrmals im Graubereich liegen, kann ein Gentest durchgeführt werden, um das Ergebnis abzuklären. Diese Tests dienen auch dazu, die Art der Mutation zu ermitteln. Für einen Gentest braucht man eine kleine Blutprobe. Wenn Sie einen Gentest durchführen lassen möchten, können Sie sich in einer humangenetischen Beratungsstelle informieren.

Über 2.000 Mutationen sind bekannt

Man kann einen Gentest mit der Überprüfung eines Wortes auf Fehler oder auf Abweichungen von der üblichen Rechtschreibung vergleichen. Das CFTR-Gen wäre in diesem Bild ein "Wort" mit sehr vielen Buchstaben (rund 6.500). Es verwundert nicht, dass sich bei einem so langen Wort verschiedene Fehler einschleichen können. Nicht alle Veränderungen führen jedoch im gleichen Ausmaß zum Krankheitsbild Mukoviszidose.

Die häufigste Mutation: F508del

Die häufigste Mutation ist die sogenannte F508del. Sie führt dazu, dass der 508. Baustein des Wortes CFTR (die Aminosäure Phenylalanin, kurz F) im CFTR fehlt. Diese Veränderung kann man eindeutig nachweisen und sie führt zu den typischen Symptomen der Krankheit. Angesichts der vielen unterschiedlichen Veränderungen im CFTR-Gen ist der Nachweis jeder einzelnen sehr aufwändig. Deshalb berücksichtigt der normale Gentest nur die häufigsten Mutationen.

Medikamente bei bestimmten Mutationen

Es gibt inzwischen Medikamente, die bei bestimmten Mutationen die Funktion des CFTR-Salz-Kanals teilweise wiederherstellen können. Deshalb ist es wichtig, als CF-Betroffener untersuchen zu lassen, welche Mutationen vorliegen. Denn so kann festgestellt werden, ob diese Medikamente für denjenigen in Betracht kommen.

Genetische Beratung

Jeder kann sich humangenetisch beraten lassen, wenn er eine erbliche Erkrankung wie z.B. Mukoviszidose bei sich selbst oder einem Familienangehörigen vermutet bzw. die Diagnose schon feststeht. Die Kosten werden für gesetzlich Versicherte in der Regel von den Krankenkassen übernommen. Wenn spezielle, teure Testverfahren wie z.B. eine Gensequenzierung des CFTR durchgeführt werden sollen, ist es ratsam, vorab bei seiner Krankenkasse nachzufragen, ob dies im konkreten Fall erstattet wird. In den meisten Fällen ist eine Testung auf die häufigsten genetischen Veränderungen (Mutationen) ausreichend.

Typische Anlässe für eine humangenetische Beratung sind:

  • Auffälligkeiten im Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose 
  • Beratung zur Familienplanung oder im Rahmen der Pränataldiagnostik bei Mukoviszidose im Familienkreis