Neugeborenen-Screening

Jedes Neugeborene in Deutschland wird nach der Geburt auf angeborene Stoffwechselerkrankungen untersucht. Auch ein Test auf Mukoviszidose ist Teil dieses Neugeborenen-Screenings. Ist das Ergebnis auffällig, sollten die Eltern sich an eine spezialisierte Mukoviszidose-Einrichtung wenden, wo die weiterführende Diagnostik durchgeführt wird.

Frühe Diagnose für einen besseren Krankheitsverlauf 

Wird Mukoviszidose früh erkannt, kann sofort mit der notwendigen Therapie begonnen werden. Dies verbessert nachweislich die körperliche Entwicklung der betroffenen Kinder und das wirkt sich positiv auf den gesamten Krankheitsverlauf aus. Seit dem 1. September 2016 werden daher alle Neugeborenen nach der Geburt auf Mukoviszidose getestet.

Wie läuft das Screening ab?

Für die Untersuchung wird eine kleine Blutprobe entnommen, die auf eine Papierkarte getropft und an ein Screening-Labor geschickt wird. Das Screening-Labor führt einen bis zu dreistufigen Test aus IRT- (Immunreaktives Trypsin), PAP- (Pankreatitis assoziierte Protein) und Gentest durch. Das Blut wird dabei auf das Vorhandensein bestimmter Eiweiße (IRT und PAP) untersucht.

 

Das Screening gilt als auffällig wenn:

  • der IRT-Wert besonders stark erhöht ist, 
  • oder sich erhöhte Werte in IRT- und PAP-Test ergeben und mindestens eine Genveränderung gefunden wird.

In diesen Fällen muss eine Bestätigungsuntersuchung, in der Regel ein Schweißtest, durchgeführt werden. Dies sollten Sie in einer zertifizierten Mukoviszidose-Einrichtung machen lassen. Nur bei etwa einem von fünf auffälligen Screening-Befunden bestätigt sich tatsächlich die Diagnose Mukoviszidose!

Um bewerten zu können, wo der Screening-Ablauf vielleicht noch verbessert werden kann, sind alle Ärzte, die Schweißtests nach einem auffälligen Screening-Ergebnis durchführen, dazu aufgerufen, die Ergebnisse (natürlich mit Genehmigung der betroffenen Eltern) den zuständigen Screening-Laboren zur Verfügung zu stellen. Dort werden alle Daten zum Screening gesammelt und können gemeinsam ausgewertet werden.

Schweißtest 

Der Schweißtest ist der so genannte Goldstandard für die Diagnose von Mukoviszidose. Der Nachweis beruht auf dem erhöhten Kochsalzgehalt (Natrium-Chlorid) im Schweiß der Betroffenen. Gemessen wird die Chloridkonzentration. Werte über 60 mmol/l bestätigen den Verdacht einer Mukoviszidose.

Der Schweißtest ist ungefährlich und schmerzfrei

Bei einem Schweißtest werden zunächst die Schweißdrüsen mit Pilocarpin stimuliert: Auf dem Unterarm wird ein Mullläppchen angebracht und ein leichter Strom angelegt. So gelangt das Pilocarpin gezielt in die Haut und regt den Schweißfluss an. Bei Säuglingen nimmt man statt des Unterarms häufig auch den Oberschenkel. Dieses Verfahren ist auch für Säuglinge völlig ungefährlich und schmerzfrei und kann bereits bei ganz jungen Säuglingen (ab dem 3. Lebenstag, optimal ab dem 14. Lebenstag) durchgeführt werden! Der Schweiß wird dann für 30 Minuten gesammelt. In dem gesammelten Schweiß kann dann der Chlorid-Gehalt gemessen werden.

Am besten an eine zertifizierte Mukoviszidose-Einrichtung wenden

Der Schweißtest sollte ausschließlich von erfahrenem Personal vorgenommen werden. Wichtig ist, dass er nach den Vorgaben der Leitlinie zur Diagnose der Mukoviszidose durchgeführt wird. Dies ist in den zertifizierten Mukoviszidose-Einrichtungen gewährleistet. Werden die Standardbedingungen, z.B. aufgrund mangelnder Erfahrung, nicht eingehalten, kann es dazu kommen, dass der Schweißtest kein oder ein verfälschtes Ergebnis liefert. Wir empfehlen Ihnen daher, sich nach einem auffälligen Ergebnis im Neugeborenen-Screening an eine zertifizierte Mukoviszidose-Einrichtung zu wenden.

Mukoviszidose unwahrscheinlich bei Werten unter 30 mmol/l

Bei einer Chlorid-Ionen-Konzentration unter 30 mmol/l ist eine typische Mukoviszidose unwahrscheinlich, eine Chlorid-Ionen-Konzentration von 30-60 mmol/l liegt im nicht aussagefähigen Bereich, Konzentrationen von mehr als 60 mmol/l bestätigen den Verdacht auf Mukoviszidose. Um die Diagnose sicherzustellen, wird der Schweißtest nach einem positiven Ergebnis noch einmal wiederholt.

Weitere Testverfahren in spezialisierten Zentren

Liegt das Ergebnis des Schweißtests im Graubereich oder bestätigt ein positives Ergebnis den Verdacht auf Mukoviszidose, kann ein genetischer Test durchgeführt werden. Dazu wird eine Blutprobe an ein Labor geschickt und auf die häufigsten Genveränderungen für den CFTR-Salzkanal untersucht. Findet man so zwei krankheitsverursachende Genveränderungen, liegt eine Mukoviszidose vor. Ist das nicht der Fall, kann eine erweiterte genetische Diagnostik durchgeführt werden. An einigen Spezialzentren gibt es auch die Möglichkeit, weitere Tests (Potentialdifferenzmessungen) durchführen zu lassen.